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Fibrosis
Última Actualización: 26/03/2010
Historia

La fibrosis quística fue primeramente reconocida como una enfermedad aislada en 1938 cuando las autopsias de niños desnutridos mostraban una enfermedad que consistía en un taponamiento de moco de los ductos glandulares llamada fibrosis quística del páncreas. Esta enfermedad fue caracterizada por una malabsorción de grasa y proteínas, esteatorrea, retardo en el crecimiento e infección pulmonar.

El daño al páncreas y la carencia de enzimas pancreáticas, aunado a una falla nutricional se pensó que llevaba a la vulnerabilidad frente a las infecciones pulmonares. El moco grueso, pegajoso que obstruía los ductos, le permitió a los investigadores denominar esta patología como “mucoviscidosis”.

Después de esto, la enfermedad se conoció como una Exocrinopatía generalizada por que un gran número de glándulas exocrina se veían afectadas.

La fibrosis quística se reconoció como una enfermedad hereditaria con origen genético autonómico recesivo. Antes de este descubrimiento, todas las investigaciones apuntaron a defectos propios en la producción del moco.

Durante la ola de calor de 1948, un pediatra llamado Paul di Sant’Agnese, descubrió que el sudor de los niños con fibrosis quística era anormal ya que contenía hasta 5 veces más sodio y cloro que los niños que no padecían la enfermedad. Al observar esta anormalidad, se dieron cuenta de que el defecto no sólo era por la sobreproducción de moco y el aumento en su viscosidad, sino que existía detrás un problema mayor.

Entonces es cuando surge la idea de medir electrolitos en sudor y de esta manera convertirlo en un test diagnóstico que discrimine los posibles enfermos con fibrosis quística de los no enfermos con características clínicas semejantes. Clásicamente se ha venido realizando el análisis del contenido de iones sodio y cloro del sudor por estimulación con pilocarpina; es la denominada “prueba del sudor”, desarrollada por Gibson y Cooke en 1959. Gracias a esta prueba de sudor, los pacientes subclínicos sin desarrollo de falla pancreática pudieron ser diagnosticados.

En 1983, Paul Quinton, usó los ductos de sudor para identificar el transporte de cloro como un defecto básico en la fibrosis quística. Por el mismo tiempo, Knowles y colaboradores y Boucher y colegas, encontraron una incrementada reabsorción de Sodio en las vías aéreas como un común denominador en los pacientes con fibrosis quística.

Cuando el gen de la fibrosis quística fue descubierto en 1989, su identidad fue verificada usando células de las glándulas sudoríparas.

Este gen codifica un canal de cloro regulado por cAMP, el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).

Después de 1989, cuando el gen de la FQ fue descubierto, la identificación se pudo hacer gracias a la detección de dos alelos mutantes del gen CFTR. Las pruebas comerciales para la detección de este gen identificó cerca del 93% de los pacientes con FQ; sin embargo, se han reportado hasta más de 1000 mutaciones en el gen, así que es posible no diagnosticar alguna mutación rara.

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